Dans le cadre d’une étude sur une maladie génétique touchant le système immunitaire, une équipe de scientifiques tunisiens de l’Institut Pasteur de Tunis a découvert une nouvelle forme de cette maladie jamais décrite auparavant dans la littérature médicale.
En effet, les membres de l’équipe du Pr Ridha Barbouche, chef du laboratoire de recherche «Transmission, Contrôle et Immunobiologie des Infections » et du Laboratoire de diagnostic de « Cyto-Immunologie » à l’Institut Pasteur de Tunis, ont pu déterminer une nouvelle forme à « transmission autosomique récessive » d’une maladie immunitaire, le syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (ALPS, Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome), qui est à l’origine d’un déficit immunitaire primitif (DIP).
Outre le mode de transmission, cette forme de la maladie nouvellement découverte se distingue, sur le plan protéique et se caractérise par un début précoce. La découverte de cette nouvelle forme de la maladie s’est faite par des analyses réalisées sur des patients tunisiens, suivis au service de pédiatrie et d’hématologie « Hédi Chaker » de Sfax ainsi qu’au service de pédiatrie A de l’hôpital d’enfants « Béchir Hamza » de Tunis.
Cette étude dont les résultats sont publiés dans « The Journal of Allergy and Clinical Immunology », par la mise en évidence d’une forme différente de transmission génétique de la maladie, devrait inciter les experts internationaux à réviser la classification de l’ALPS.
La découverte met par ailleurs l’accent sur le rôle de la consanguinité encore très présente dans les populations d’Afrique du Nord et du Moyen-Orient, qui favorise l’apparition des maladies à transmission autosomique récessive (dans lesquelles l’anomalie touche les deux exemplaires du gène chez le patient atteint, chacun hérité d’un des parents, pour que la maladie se développe), qui constitue en soi un vrai défi en matière de santé publique.
Dans cette optique, sensibiliser les médecins tunisiens et maghrébins à cette maladie et à d’autres types de DIPs reste prioritaire afin d’offrir aux patients une prise en charge précoce et adaptée. C’est dans ce cadre qu’un projet baptisé «Amélioration de la prise en charge des enfants Tunisiens atteints de Déficits Immunitaires Primitifs» (ATun-DIPs) financé par la Principauté de Monaco et coordonné par l’Institut Pasteur de Tunis est en cours de réalisation. Ce projet a pour objectif de renforcer les capacités de diagnostic et de prise en charge des patients atteints de DIPs. Ce projet participera ainsi à mettre en place une stratégie solide de prévention et de lutte contre les DIPs dans les régions du centre et du sud de la Tunisie.
Les scientifiques tunisiens montrent une fois de plus leur capacité à se distinguer en matière de recherches médicales, chose qu’on ne peut que saluer !